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- PFK -
ホスホフルクトキナーゼ欠損症
病気の概要
ホスホフルクトキナーゼ欠損症（PFK）は、細胞の代謝に影響を及ぼす病気で、グルコースが体内で利用可能なエネルギーへと分解されるのを妨げます。また、赤血球の早期破壊を引き起こし、赤血球数の減少や慢性の軽度貧血の原因となります。
ホスホフルクトキナーゼは、特に赤血球や筋細胞でグルコースを利用可能なエネルギーに分解する酵素です。PFKにかかった犬の細胞は、必要なエネルギーを供給することができず、ストレスや興奮、運動時のエネルギー欠乏が特に目立つようになります。
PFKは早期に発見できる病気です。注意深く観察し、ストレスや興奮のレベルを管理することで、この病気を持つ犬は比較的正常な寿命が得られるでしょう。
重症度
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慢性貧血は一生の問題となり、飼い主と犬の生活の質を低下させるため、PFKは重症度の高い病気です。
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重症度は、予測される寿命や病気の浸透度、飼い主と犬の生活の質に与える影響に基づいています。
症状
この病気を持つ犬は、ストレスや運動、発情期、長吠え時にPFKの兆候が現れます。青白い歯茎、虚弱、けいれん、高熱などの症状が出る場合もあります。もっともはっきりとした症状は、血球破壊による暗色尿です。
慢性的な軽度の貧血に加え、この病気の犬が無気力になり衰弱する場合には、急性の赤血球破壊も起こります。
遺伝子検査
ジェネティック・テクノロジーズは、PFKに対する遺伝子素因を確定するDNAテストを提供しています。
ホスホフルクトキナーゼ欠損症は、常染色体劣性疾患です。劣性遺伝子変異のコピーが二つある場合のみ、劣性表現型（形質または疾患）が発現します。直接遺伝子検査を行うことで、犬がこの病気に対して、クリア、キャリア、アフェクテッドであるかを発見することができます。
劣性遺伝子変異のコピーを二つ持つ犬はアフェクテッドであり、劣性の表現型が現れます。その犬の持つ劣性遺伝子変異のコピーが、子孫へ受け継がれる割合は100％です。劣性遺伝子変異のコピーが一つの場合はキャリアで、表現型は現れませんが、この遺伝子変異が受け継がれる割合は50％です。劣性遺伝子変異のコピーを持たない犬はクリアで、子孫に影響はありません。
子孫への遺伝的状況については、弊社の「ブリーディング・ストラテジー」をご参照ください。
Giger. U et al. NCBI Pubmed (1986): 17(1) 15-23
検査対象犬種
アメリカン・コッカー・スパニエル、イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル
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