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- FS -
フコース蓄積症
病気の概要
フコース蓄積症（FS）は珍しい病気で、中枢神経系を侵す消耗性疾患です。この病気は、身体の成長や正常身体機能をつかさどる、リソソーム内蓄積という細胞の内部構造を攻撃します。
リソソームの保存領域にある特定の酵素の欠乏が、体内の代謝異常をもたらし、次には進行性神経疾患となり、最後には死んでしまう可能性があります。
重症度
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FSは重症度が非常に高い病気です。生活の質は著しく低下し、発症犬の寿命は非常に短くなります。
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重症度は、予測される寿命や病気の浸透度、飼い主と犬の生活の質に与える影響に基づいています。
症状
この病気では運動能力における支障が特に著しいですが、主な問題は犬の態度や行動です。この病気を持つ犬は、多くの場合出生時には正常ですが、生後1年以内に病気の兆候が現れます。寿命がくるか安楽死させるまで、容体は急速に悪化していきます。
症状は生後半年から1年までに発見できます。兆候は以下のとおりです。
- 物覚えが悪い
- 不安になることが多い
- 著しい行動の変化を示す
- 認知症を患う
- 視覚障害の兆候がある
- 発育遅延がみられる
遺伝子検査
ジェネティック・テクノロジーズは、FSに対する遺伝子素因を確定するDNAテストを提供しています。
フコース蓄積症は、常染色体劣性疾患です。劣性遺伝子変異のコピーが二つある場合のみ、劣性表現型（形質または疾患）が発現します。直接遺伝子検査を行うことで、犬がこの病気に対して、クリア、キャリア、アフェクテッドであるかを発見することができます。
劣性遺伝子変異のコピーを二つ持つ犬はアフェクテッドであり、劣性の表現型が現れます。その犬の持つ劣性遺伝子変異のコピーが、子孫へ受け継がれる割合は100％です。劣性遺伝子変異のコピーが一つの場合はキャリアで、表現型は現れませんが、この遺伝子変異が受け継がれる割合は50％です。劣性遺伝子変異のコピーを持たない犬はクリアで、子孫に影響はありません。
FSは深刻な病気であるため、遺伝子検査を強くお勧めします。症状が現れていない場合でも、キャリア犬の繁殖計画をチェックし、アフェクテッドの子犬が産まれないよう、キャリア犬同士を交配させないことをお勧めします。
子孫への遺伝的状況については、弊社の「ブリーディング・ストラテジーズ」にあるファクトシートをご参照ください。
Skelly et al. Journal of Medical Genetics (1996) ;33:284-288, BMJ Publishing Group Ltd.
検査対象犬種
イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル
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